Casal com alteração no gene tem filho saudável após tratamento na FMABC

Equipes do Instituto Ideia Fértil, da Faculdade de Medicina do ABC, conduziram tratamento de reprodução assistida por três anos

Casal Viviane Oliveira Gomes e Damião Monteiro da Silva com o filho Davi e a geneticista Denise Christofolini. Foto: Divulgação

Equipes do Instituto Ideia Fértil, organização sem fins lucrativos ligada à FMABC (Faculdade de Medicina do ABC), participaram nos últimos três anos de uma batalha pela vida que terminou com final feliz e histórico ao tratar um casal com alteração no gene da fibrose, doença genética rara e de difícil tratamento, também conhecida como mucoviscidose. Essa alteração faz com que as substâncias produzidas pelas glândulas exócrinas, como muco, suor, lágrimas e sucos digestivos, se tornem mais espessas, o que dificulta a eliminação e favorece a criação de processos inflamatórios e infecções.

Por conta desse problema, o casal Viviane Oliveira Gomes, 28 anos, e Damião Monteiro da Silva, 29 anos, de São Bernardo, decidiu procurar o serviço, ligado à disciplina de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da FMABC, que é referência nacional em tratamentos de reprodução assistida para pacientes com problemas de fertilidade e doenças hereditárias.

O casal perdeu dois filhos recém-nascidos por conta da patologia, que compromete gravemente as funções respiratórias, pancreáticas e digestivas. Ana Beatriz sobreviveu seis meses e Gustavo apenas 18 dias. Os sintomas principais são pneumonias e bronquites frequentes, suor salgado, pouco crescimento e baixo ganho de peso, obstrução intestinal grave e icterícia.

O que até 2015 era apenas uma remota expectativa, em 2018 tornou-se realidade: o pequeno Davi veio ao mundo em 20 de março, livre da doença, após tratamento de fertilização in vitro – associado à investigação genética dos embriões –, além de quatro transferências embrionárias. Entre frustrações e esperanças renovadas, o processo levou três anos.

Durante o período Viviane recebeu cuidados especiais para preparo do endométrio (membrana interna que reveste o útero) e foi submetida a um longo tratamento medicamentoso. “É uma condição rara. Foi o primeiro caso que atendemos dessa natureza no Instituto. A cada gestação por métodos naturais a chance de repetir o diagnóstico da fibrose cística no bebê é de 25%. Por isso, investigamos a mutação genética do casal e indicamos o tratamento de reprodução assistida com avaliação genética dos embriões. Hoje, ver esse bebê com vida e saudável é seguramente nossa maior recompensa”, disse Denise Christofolini, uma das geneticistas que acompanhou o tratamento. A especialista também é coordenadora do Laboratório de Genética do Instituto Ideia Fértil e docente da FMABC.

Etapas do tratamento

O casal chegou ao Instituto Ideia Fértil em 2015. Foi assistido pelas geneticistas Denise Christofolini e Bianca Alves Bianco, além de ginecologistas. Foram providenciados exames e um estudo genético dos pais e dos avós para identificar a origem do gene portador da doença. Na sequência, teve início a punção dos óvulos e a coleta do sêmen para formar os embriões, posteriormente mantidos em laboratório por cinco dias até atingir a fase de blastocisto. Neste estágio são retiradas algumas células de cada embrião para biópsia e análise. Na sequência, os materiais são encaminhados para realização do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, conhecido como PGD, ou Pre-Implantation Genetic Diagnosis. O objetivo é avaliar a saúde genética dos embriões para identificar possíveis doenças hereditárias.

Esse processo foi realizado em seis embriões, dois quais cinco estavam livres da doença. Apenas na última transferência a gestação foi concebida com a segurança de que a criança não portava o gene da fibrose cística. A paciente permaneceu assistida pelas equipes durante os primeiros três meses de gravidez e depois liberada para realização do pré-natal normalmente.

Como forma de agradecer a dedicação e cuidado recebidos, Viviane levou o pequeno Davi para conhecer toda a equipe que ajudou a trazê-lo ao mundo com saúde. A visita ocorreu dia 7 de maio. Emocionada, a paciente relembra a trajetória. “Soubemos do problema quando minha primeira filha nasceu, mas tínhamos esperança de cura, por mais que os médicos dissessem o contrário. Na segunda vez, como ainda havia 75% de chance de a criança nascer saudável, tentamos novamente. Mas, infelizmente ele também nasceu com a doença e logo faleceu por infecção generalizada. A partir daí resolvemos procurar tratamento. Foi um milagre e uma longa batalha. Muitas vezes íamos embora desanimados, mas a equipe é incrível e sempre nos encorajou. Lembraremos para sempre de todo o carinho e dedicação que recebemos durante o tratamento”, disse a paciente.

No Brasil, o Ministério da Saúde estima que a incidência média da fibrose cística seja de um caso a cada 10 mil. É considerada a doença genética mais prevalente no mundo e exige dos pacientes uso regular de antibióticos e fisioterapia respiratória. O diagnóstico precoce (disponível no teste do pezinho) e os avanços no tratamento especializado trouxeram, nos últimos anos, ganho expressivo de sobrevida e maior qualidade de vida aos pacientes. A taxa de sobrevivência, no entanto, é considerada mínima após os 40 anos.

INSTITUTO IDEIA FÉRTIL

Criado em 2010, o Instituto Ideia Fértil é presidido pelo professor titular de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da FMABC, Caio Parente Barbosa. O local realiza consultas, exames, inseminações artificiais e procedimentos cirúrgicos. O objetivo é oferecer tratamentos de fertilidade a um custo acessível, que pode ser até 70% menor do que os valores cobrados por clínicas particulares. Trata-se do serviço universitário com maior volume de procedimentos do País. Cerca de 4 mil bebês já vieram ao mundo graças ao trabalho desenvolvido na FMABC. Por mês, são realizados mais de 300 ciclos de reprodução assistida junto a pacientes com câncer, portadores de HIV, hepatites e doenças genéticas raras.

A unidade conta com 120 colaboradores entre recepcionistas, pessoal de limpeza, médicos, enfermeiros, psicólogos, auxiliares de enfermagem, biomédicos, biólogos, nutricionista, pesquisadores, pós-graduandos, residentes, alunos de iniciação científica e pessoal administrativo. Para passar em consulta o contato deve ser via telefone (11) 4433-2830 ou pelo e-mail agendesuaconsulta@ideiafertil.com.br. Os atendimentos ocorrem de segunda a sexta-feira, das 8h às 17h, no campus da Faculdade de Medicina do ABC (Av. Lauro Gomes, 2000, Vila Sacadura Cabral, Santo André – SP).